En alguna ocasión el relojero ciego erró al ensamblar los componentes del alma de un ser humano, pero no tanto como para incapacitarle para reproducirse. Este lo hizo con éxito, esparciendo su defectuosa pero eficiente maquinaria.El IFL es una enfermedad priónica rara, producida por una mutación en el gen de la proteína priónica PRNP, que no tiene tratamiento. [La concentración de casos en España y el País Vasco] se debe al denominado "efecto fundador", un evento genético que se produce cuando un individuo con una mutación se establece en un lugar y consigue transmitirla con éxito a su descendencia, según ha probado en su tesis doctoral en la Universidad del País Vasco (UPV) la bióloga Ana Belén Rodríguez tras rastrear los árboles genealógicos de las familias afectadas en esta comunidad hasta encontrar dos ancestros comunes...
Tras hurgar durante meses en los registros parroquiales de los pueblos de la zona de Álava, Rodríguez logró remontarse hasta 1630 para una familia genealógica, y hasta 1730, para la otra.
Seguro que quien sufra esta enfermedad exclamará "¡Qué mala suerte!". Pero, ¿imaginan que descomunal cantidad de mala suerte hay que tener para ser el especimen con el que atarado relojero mete la pata? Eso sí es para enfurecerse con Dios - a falta de otros."Demostrar que gran parte de los casos están relacionados, porque tienen los mismos ancestros, nos dice que es un evento mutacional raro, que se ha producido pocas veces en la historia de la humanidad y que, por lo tanto, es más difícil que se produzcan mutaciones de novo en otras familias", explica Raquel Sánchez-Valle, neuróloga del Instituto de Neurociencias del hospital Clínic de Barcelona, que trata algunos de los casos de Cataluña, la segunda comunidad con más pacientes con insomnio familiar letal en España.
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